Le Laboratoire Cerba et l’Université de Bourgogne vont collaborer pour identifier par séquençage d’exome complet de nouveaux gènes impliqués dans les maladies génétiques rares.

Le séquençage de l’exome complet (« whole exome ») constitue un nouveau champ d’investigation très prometteur en génétique humaine.

Le Laboratoire Cerba qui réalise cette analyse dans un cadre diagnostic depuis l’été dernier, s’engage dans le diagnostic des maladies génétiques constitutionnelles rares pour lutter contre l’errance médicale dont souffrent trop souvent les patients et leurs familles.

Le diagnostic des maladies génétiques rares est un enjeu de santé publique crucial en raison du handicap et des complications associées. Plus de 6000 maladies sont dénombrées à ce jour et 5 nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.

C’est dans ce contexte que le Laboratoire Cerba va accueillir en co-tutelle avec l’Université de Bourgogne un étudiant-chercheur en thèse de doctorat. L’objectif de ce travail collaboratif est de mettre en commun les données issues de séquençage d’exomes afin d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans les maladies génétiques.

« Ce partenariat de recherche public-privé permettra de faire progresser la connaissance dans le domaine des maladies rares en s’appuyant sur le recrutement du CHU Dijon Bourgogne et du Laboratoire Cerba. Il illustre notre engagement aux côtés des cliniciens et des patients pour le développement de la recherche et l’accélération de la mise à disposition, pour tous, des fruits de cette recherche » précise Jean-Marc Costa, biologiste au Laboratoire Cerba, spécialisé en génétique moléculaire constitutionnelle.

Selon le Professeur Laurence Faivre, coordonnateur du Centre de Référence Maladies Rares
« anomalies du développement et syndromes malformatifs » au CHU Dijon Bourgogne, « cette thèse en co-tutelle nous permettra d’unir nos forces pour la découverte et la validation de nouveaux gènes impliqués dans les maladies rares. Nous sommes très heureux des collaborations passées et à venir avec le Laboratoire Cerba dans ce domaine».

Cette thèse de doctorat devrait démarrer en janvier prochain pour une durée initiale de 3 ans. Les premiers résultats sont attendus pour fin 2017. Ils ouvriront certainement de nombreuses perspectives prometteuses pour tous les patients et les cliniciens qui les prennent en charge, afin de leur apporter ainsi qu’à leurs familles le meilleur accompagnement possible.